¿Que es una enfermedad rara o huérfana?

Es cualquier enfermedad que afecte a un pequeño porcentaje de la población, aquella que no cuente con tratamientos adecuados o cuando la severidad de la enfermedad sea extrema. Se les denomina así por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas no sólo según la enfermedad sino también de pacientes que la padecen. Afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes o a uno de cada 5.000 nacidos vivos. (1)

Algunas de las enfermedades mas raras

En una artículo realizado por el doctor Rodriguez y colaboradores en el acta pediátrica de México en 2015 mencionaron algunas de las enfermedades más “raras” y curiosas del mundo (1):

Sinestesia: estimulación simultánea y múltiple de los sentidos.
Síndrome de Capgras: la persona cree que sus familiares son impostores.
Síndrome de Cotard: pacientes con delirio de negación (el paciente cree haber fallecido).
Micropsia o macropsia: “Síndrome de Alicia en el país de las maravillas” (percepción de que las cosas son demasiado pequeñas o grandes).
Síndrome Riley-Day: los pacientes no perciben el dolor.
Síndrome de Proteus: crecimiento exagerado de la piel y huesos: “el hombre elefante”.
Síndrome de Möbius: inexpresión facial y ocular por alteración del sexto y séptimo pares craneales.
Progeria de Hutchinson-Gilfors: envejecimiento prematuro.
Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño: no existen las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración en el sueño.

Dia Mundial de las Enfermedades Raras

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día “raro”, se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes. Si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras este día se conmemora con la finalidad de generar conciencia sobre las enfermedades raras, a mejorar el acceso al tratamiento, así como de dar apoyo a las personas que la padecen y de sus familiares. (2)

El tema de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras para 2022 es: “Comparte tus colores” (3).

Lapharcon siempre a la vanguardia, quiere celebrar con toda nuestra comunidad este dia especial, apoyemos estas enfermedades raras investigando más sobre ellas y con apoyo emocional a las personas que las padecen y a sus familiares.

Fuentes: